Преимплантационный генетический скрининг – PGS

Генетическая диагностика у эмбрионов перед имплантацией внутриутробно – это технология, помогающая парам, находящимся в процессе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), повысить шансы процесса и завершить его благополучной и нормальной беременностью. По мнению многих врачей, одной из основных причин неудачи имплантации в матку в рамках процедуры ЭКО является имплантация дефектного эмбриона, часто с аномальным числом хромосом.

Сегодня передовые лабораторные методы позволяют проверить количество хромосом, присутствующих в отдельных клетках. Выполнение теста помогает персоналу лаборатории отделения ЭКО выбрать наиболее подходящие эмбрионы для имплантации, повысить шансы на зачатие и шансы на здоровую беременность, закончившуюся живорождением.

Использование этого метода может спасти пару от нескольких раундов ЭКО, которые включают прием лекарств и извлечение яйцеклетки, которое обычно проводится под общей анестезией. Кроме того, процедура может снизить риск выкидыша — не такой уж простой опыт, который может сильно разочаровать, особенно тех, кто прилагает большие усилия для зачатия.

Кому подходит процедура?

ПГС подходит для женщин, у которых были выкидыши, или для пар, переживших неоднократные неудачи в лечении бесплодия.

Что такое хромосомные нарушения?

Каждый эмбрион начинает свое существование в день оплодотворения как отдельная клетка, образованная в результате соединения сперматозоида и яйцеклетки. Нормальный плод получает 23 хромосомы от отца и 23 хромосомы от матери (всего 46). Аномальное число хромосом — избыток или недостаток, известное как анеуплоидия. Это относительно распространенное состояние, и многие эмбрионы, сформированные естественным путем или в результате экстракорпорального оплодотворения, содержат аномальное число хромосом.

В большинстве случаев эмбрион, содержащий аномальное число хромосом, обычно не имплантируется в матку, что заканчивается выкидышем в первые недели беременности. Известно, что большинство естественных абортов приходится на анеуплоидные эмбрионы, т. е. содержащие аномальное число хромосом. Бывают также случаи, когда эмбрион с аномальным числом хромосом приживется в утробе матери и родится, однако новорожденный будет страдать врожденными пороками и нарушениями развития.

PGS — технология, стоящая за процедурой

Обследование для выявления хромосомных нарушений у предимплантационных эмбрионов (ПГС) позволяет выявить эмбрионы с несбалансированными изменениями числа или структуры их хромосом. Это делается путем выявления избытка или большого дефицита сегментов хромосом в одной клетке или группе клеток, взятых у эмбриона на ранних стадиях его развития.

Отбор образцов клеток

Для процедуры ПГС необходимо взять образец у эмбрионов, которые успешно развились к пятому дню после оплодотворения и превратились в бластоцисты. Группа тестируемых клеток отделяется от целого эмбриона с помощью устройства, называемого микроманипулятором. Клетка или группа клеток, представляющая один конкретный эмбрион, переносят в маркированную пробирку. Пробирки маркируются той же маркировкой, что и эмбрион, что позволяет точно связать каждый образец с эмбрионом, из которого он был взят.

В этот момент пробирки, содержащие эмбриональные клетки, переносят в лабораторию для генетической диагностики эмбрионов с целью молекулярной диагностики. Эмбрионы, из которых были взяты клетки, хранятся в соответствующих условиях в лаборатории отделения ЭКО или замораживаются до завершения процесса генетической диагностики.

Генетический материал, ДНК, извлеченная из отдельной клетки или группы клеток, взятых из каждого эмбриона, многократно реплицируется в устройстве, называемом цепной полимеразной реакцией. Реплицированные срезы используются для тестирования генетического чипа.

Испытание на генетическом чипе

В основе теста лежит специальный стеклянный чип, на который наносятся небольшие участки генетического материала, представляющие собой генетическую информацию человека. Генетический материал субъекта, в данном случае из образца эмбриона, связывается в контролируемых условиях с соответствующими сегментами на чипе. Сравнение образца и чипа осуществляется с помощью уникального программного обеспечения, которое позволяет определить, есть ли в тестируемом образце недостаток или избыток целой хромосомы или большого участка одной из хромосом.

Эффективность теста

Следует учитывать, что, поскольку количество генетического материала, используемого для теста, минимально и происходит из одной или нескольких клеток, эффективность теста ограничивается обнаружением только крупных изменений. Отсутствующий или избыток целой хромосомы или очень большой ее части можно обнаружить, но небольшие изменения таким образом обнаружить нельзя. Метод основан на количественном сравнении нормального генетического материала человека и тестируемого вещества, при этом одна или несколько клеток являются эмбриональными на ранних стадиях развития. Поэтому сбалансированные изменения, не вызывающие недостатка или избытка генетического материала, такие как сбалансированные транслокации, не будут обнаружены в этом тесте.

Стоимость теста для иностранных пациентов

Генетическая проверка каждого эмбриона стоит 3029 шекелей.