ПГД — преимплантационная генетическая диагностика

В прошлом, когда передовые научные и технологические средства не были доступны, парам, которые были носителями серьезных генетических заболеваний и хотели иметь детей, приходилось рисковать тем, что их дети также будут страдать от этого заболевания. Другие пары, у которых были трудности с зачатием или у которых были неоднократные выкидыши, часто были вынуждены отказаться от своей мечты или усыновить ребенка.

Сегодня передовые методы позволяют проводить генетические тесты зародышей до того, как они приживутся в утробе матери, что увеличивает шансы забеременеть и родить здорового ребенка. ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) позволяет выявить эмбрионы, несущие серьезные генетические заболевания, а ПГС (преимплантационный генетический скрининг) позволяет выявить эмбрионы с недостатком или избытком хромосом.

Отбор эмбрионов, у которых не были обнаружены генетические дефекты, и возвращение их в матку пациентки повышает шансы забеременеть и снижает риск выкидышей и заболеваний плода. Метод ПГД может избавить пары с генетическими заболеваниями от необходимости делать аборт или прерывание беременности на поздних сроках беременности. Метод ПГС может увеличить шансы пар, проходящих ЭКО, зачать ребенка и избежать повторных выкидышей.

Работаем вместе — чтобы осуществить вашу мечту

В центрах «Ассута» в Рамат-ха-Хаяле есть отделение ЭКО, одно из самых передовых и крупнейших в мире, где ежегодно проводятся тысячи циклов лечения. Преимплантационный центр диагностики и генетического обследования в Ассуте присоединяется к этому отделению, предоставляя дополнительные расширенные и взаимодополняющие услуги пациентам Ассуты под одной крышей.

Центр преимплантационной диагностики и генетического скрининга был открыт в 2016 году и включает в себя новейшую лабораторию, в которой используется сложное оборудование и передовые научные методы. В центре работают высококвалифицированные врачи, ученые, генетики и сотрудники лабораторий, все из которых работают в сотрудничестве друг с другом, а также с врачами отделений ЭКО Ассуты.

Диагностика ПГД – вопросы и ответы

Д-р Барух Фельдман, основатель и директор службы PGD в Ассуте, и д-р Михаль Нафтали, директор лаборатории PGD, рассказывают о технологиях, которые меняют мир, но в то же время поднимают сложные этические проблемы.

Какова цель теста ПГД?

Доктор Барух Фельдман, эксперт в области медицинской генетики, неонатологии и гинекологии и директор службы ПГД в Ассуте: «ПГД — это практический вариант, предлагаемый парам, у которых есть риск рождения ребенка с генетическим заболеванием или генетическим дефектом. «Наша цель — помочь парам избежать ситуации, когда на позднем сроке беременности они обнаружат, что их плод является носителем генетического заболевания, а затем им придется пройти сложный процесс прерывания беременности — процесс, который воспринимается многими как этически, религиозно и морально проблематичным».

Как программа ПГД сочетается с отделением ЭКО?

Доктор Михаль Нафтали, соучредитель лаборатории вместе с доктором Фельдманом:

Пары, которые обращаются к нам с известным наследственным генетическим заболеванием, стремятся диагностировать плод, чтобы увеличить шанс рождения здорового ребенка, избегая таким образом ситуации, когда им придется прервать беременность из-за генетической проблемы у плода. Для того, чтобы пройти генетическую диагностику, эти пары должны пройти процесс экстракорпорального оплодотворения, в ходе которого будет сформировано большое количество эмбрионов. Уже на предварительной встрече пара консультируется с группой генетического консультирования Центра ПГД и сотрудниками отделения ЭКО, чтобы они могли изучить особый случай пары. После составления для них уникального диагностического плана пара пройдет процесс ЭКО. Примерно через 3-5 дней после оплодотворения мы берем эмбрионы, находящиеся на начальной стадии развития (6-8 клеток), и удаляем из них одну клетку, хотя на самом деле эта клетка генетически представляет весь эмбрион. Используя передовое и точное лабораторное оборудование, мы диагностируем генетический состав клетки и проверяем, есть ли у плода специфические гены, которые могут привести к развитию у ребенка заболевания в будущем. Мы повторим процедуру со всеми эмбрионами пары, и только здоровый плод будет возвращен в матку. Если образуется некоторое количество нормальных зародышей — они будут заморожены.

Может ли имплантация здоровых плодов снизить риск выкидыша?

Доктор Нафтали: «По оценкам, 50% выкидышей происходят из-за хромосомного дисбаланса. В случаях, когда у женщины случаются повторные выкидыши, мы можем провести генетическое сканирование плода перед имплантацией (ПГС). В отличие от генетической диагностики (ПГД), генетическое сканирование (ПГС) позволяет нам проверить правильность числа хромосом у эмбрионов. Таким образом мы помогаем снизить риск выкидыша и различных состояний, возникающих в результате хромосомного дисбаланса. »

Д-р Фельдман: «Генетический скрининг перед имплантацией помогает врачам-репродуктологам и лабораториям экстракорпорального оплодотворения выбрать плод, который имеет наилучшие шансы на имплантацию, тогда как до сегодняшнего дня только внешний вид эмбриона определял, какой из них будет возвращен в матку (эмбрион без фрагментаций, с равными, нормальными и идентичными по размеру клетками, теперь считается подходящим эмбрионом для имплантации). ПГС помогает врачам-репродуктологам знать, что возвращаемые ими эмбрионы также являются хромосомно нормальными».

Этические вопросы являются неотъемлемой частью сути генетического тестирования, что вы думаете об этом?

Д-р Фельдман: «В каждом тесте, который мы проводим, мы помогаем людям, но не меньше — мы можем оступиться. Понятно, что в случае Тай Сакса нет никаких вопросов, и дефектные плоды не будут возвращены в матку, потому что беременность будет прервана в любом случае. Это очень серьезное заболевание, которое причиняет ребенку много страданий и всегда заканчивается смертью ребенка.Но что происходит, когда родители являются переносчиками заболеваний, считающихся легкими, таких как глухота? Есть те, кто утверждают, что с глухотой можно легко справиться, есть методы лечения и средства, но что, если у пары уже есть глухой ребенок дома и пережить это нелегко? Или болезни, которые менее редки и менее серьезны, как болезнь Паркинсона? Одной из характеристик болезней, которые появляются в пожилом возрасте, является то, что не все из них можно предсказать или они могут быть тяжелыми.Так хочу ли я их избежать или нет?

Сложные вопросы возникают и при наличии генов, повышающих риск развития рака. Анджелина Джоли, например, рассказала, что перенесла двойную мастэктомию после того, как обнаружила, что является носителем гена BRCA, гена, значительно повышающего риск развития рака молочной железы и яичников. Но представьте, что произошло бы, если бы родители Анджелины смогли провести генетическую диагностику еще до рождения Анджелины и узнали, что она является носителем этого гена? Познакомились бы мы с Анджелиной? Ведь ген только увеличивает риск и не обязательно вызывает заболевание. На этот вопрос нет однозначного ответа. Некоторые родители предпочитают не имплантировать эти эмбрионы, даже если ген не обязательно вызывает заболевание.

Вопрос о потенциальном доноре костного мозга больному брату или сестре также вызывает непростые вопросы. Чтобы плод в будущем мог служить донором для своего брата или сестры, мы ищем определенные характеристики. В Израиле было несколько случаев, когда эмбрионы, которые были генетически диагностированы до имплантации, были имплантированы и признаны подходящими донорами для брата или сестры с генетическим заболеванием. Эти и другие случаи, по сути, представляют собой «серую зону», поэтому эти дилеммы часто вызывают дискуссии между специалистами по этике, генетиками и репродуктологами. »

А как насчет случаев, когда пары хотят выбрать пол плода?

Д-р Фельдман: «ПГД — это очень передовая технология, которая позволяет заранее определить пол плода, который будет возвращен в матку. Определение пола плода в немедицинских целях запрещено законом во многих странах мира, в том числе и в Израиле. Определение пола плода распространено в Израиле для исключения заболеваний, связанных с полом плода, например гемофилии, при которой девочки могут быть носительницами болезни, но выражена она только у мальчиков. В этих случаях парам разрешается решать, готовы ли они имплантировать девочек-носителей. Что происходит, когда к нам приходят супруги, у которых есть сын-аутист? Вероятность того, что следующий сын окажется в аутическом спектре, составляет 20%, а если это девочка, то вероятность снижается до 8-6%. Я считаю, что в этих случаях, если пара просит выбрать плод женского пола, целесообразно обсудить это перед комитетом по этике.

Кто решает, в каких случаях соглашаться на преимплантационную генетическую диагностику?

Д-р Фельдман: «В решении принимают участие консультант-генетик, врач-репродуктолог и, конечно же, пара, которая проводит тест. Кроме того, в 2013 году Министерство здравоохранения выпустило рекомендации по проведению теста PGD, который помогает в принятии решения. Этот документ, безусловно, упрощает принятие решений, но есть сложные случаи, которые в документе не фигурируют.» Я считаю, что в проблемных случаях вопросы нужно выносить на обсуждение и есть необходимость мультисистемного решения, потому что один врач или пара родителей не имеют возможности принимать сложные решения такого рода».